Vrozené srdeční vady v klinické praxi

Vrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější lidské morfologické anomálie, jejich podíl na všech strukturálních patologiích je až 40 %, obecně je přijímán 1% výskyt v populaci, incidenční studie ale vykazují poměrně velký rozptyl.

Přes moderní znalosti medicíny není etiologie VSV stále objasněna. Příčiny vzniku srdečních defektů jsou komplexní, roli hrají genetické i environmentální faktory a i v současnosti nejčastěji hovoříme o multifaktoriální hypotéze. Publikace přináší souhrn znalostí o etiopatogenezi VSV od historických poznatků až po moderní závěry oboru lékařská genetika. Snahou je co nejlépe specifikovat možné příčiny vzniku VSV a poruch vývoje srdeční anatomie a vyjma teoretických předpokladů přinést i doporučení pro praxi.

V základních kapitolách je kniha členěna na obecnou část: výskyt VSV, základy embryologie, vlivy prostředí a teratogeny, genetickou část (chromozomální aberace, monogenní postižení, nesyndromologická postižení), prenatální diagnostiku, postnatální diagnostiku; speciální část pak obsahuje jednotlivé typy vad s akcentací na praktické rady pro diagnostiku a další sledování těchto typů pacientů.

Vzhledem k možnostem prenatální a postnatální diagnostiky je kniha určena pro pediatry, včetně praktických dětských lékařů, dále pro gynekology, neonatology, genetiky a další specializace, které se multioborově o pacienty se srdeční vadou starají. Znalost genetických i negenetických příčin může ovlivnit péči o rodičku před otěhotněním a v průběhu gravidity, v postnatálním průběhu pak tyto znalosti mohou ovlivnit časnou diagnostiku vad a poradenství jak pro pacienta, tak pro celou rodinu.